Laura ma niespełna 7 lat i od urodzenia walczy z nieuleczalną chorobą. Aby przeprowadzić pełną i skuteczną diagnozę konieczne jest kolejne badanie, które kosztuje 8 tys. złotych. To właśnie na ten cel mała Laura prosi was o pomoc!
Laura Plech ma niespełna 7 lat, jest mieszkanką Boryni. Od urodzenia walczy z nieuleczalną chorobą. Teraz Laura prosi was o pomoc. Możecie wpłacić pieniądze na zbiórkę, dzięki której u Laury zostaną przeprowadzone dodatkowe badania genetyczne.
Koszt badania to 8 tys złotych. Prosimy o Pomoc w zebraniu środków na wykonanie badania. Sami nie jesteśmy w stanie pokryć wszystkich kosztów, terapeutycznych, wizyt lekarskich, turnusów rehabilitacyjnych córki - pisze na stronie zbiórki mama dziewczynki.
Z powodu nieharmonijnego rozwoju Laury, odwiedziliśmy Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu, gdzie po dokładnym wywiadzie, badaniu oraz przejżeniu dokumentacji medycznej córki, lekarz genetyk zleciła poszerzyć diagnostykę, ponieważ prawdopodobnie mamy do czynienia z "czymś więcej" niż z tym o czym wiemy. Laura 4 lata temu miała wykonane kilka badań genetycznych, które wskazały na Zespół Ushera typ 1F, delecję w regionie 10q21.1 obejmująca gen PCDH15, oraz duplikacje w regionie 16p11.211.1, duplikacja jest mała i nie wyjaśnia przyczyn stanu zdriowia córki. Zespół Ushera powoduje utratę wzroku, słuchu oraz zaburzenia równowagi, co tłumaczy problem z samodzielnym poruszaniem się po zmroku oraz w pełnym słońcu, oraz głuchotę. Niestety dotyczczasowa diagnoza nie tłumaczy skąd ogromne problemy neurologiczne - niedowład kończyn oraz stereotypie ruchowe (mimowolne ruchy, o określonym wzorcu, rytmiczne, powtarzające się, charakterystyczne dla Autyzmu) czy napady złości. Rozwój mowy jest na etapie 2,5-3 letniego dziecka. Są to pojedyncze słowa, lub bardzo proste dwuwyrazowe zdania. Mimo intensywnej terapii logopedycznej, neurologopedycznej, surdologopedycznej, terapi integracji sensorycznej, terapii pedagogicznej oraz hipoterapii, postępy są bardzo znikome oraz powolne. Musimy poznać prawdziwego przeciwnika, z którym walczymy od urodzenia. Laura od 6,5 roku walczy z nieuleczalną chorobą genetyczną, która jak się okazuje nie jest sama - czytamy na stronie zbiórki.
Zamieszczone komentarze są prywatnymi opiniami Użytkowników portalu. Redakcja portalu tuJastrzebie.pl nie ponosi odpowiedzialności za ich treść.
Parking przy Towarowej już otwarty. Jest miejsc na ponad 100 samochodów
22128KWK Borynia: śmiertelny wypadek, nie żyje 42-letni górnik
6151Wyłączenia prądu w Jastrzębiu. Sprawdźcie harmonogram
4886Inwestorzy z RPA w Jastrzębiu. Skupiają się na nowoczesnym przemyśle
4166Remont ul. Libowiec: pierwszy etap zmierza ku końcowi
3663[AKTUALIZACJA] Mamy cząstkowe wyniki! Kto wygrywa w Jastrzębiu-Zdroju?
+73 / -34Przebudowa skrzyżowania. Będzie nowe rondo
+39 / -5Oficjalnie: Michał Urgoł wygrywa wybory w Jastrzębiu-Zdroju!
+54 / -29[AKTUALIZACJA] Akcja służb na Katowickiej. Mężczyzna chce skoczyć z dachu bloku
+30 / -13[AKTUALIZACJA] Akcja służb na Katowickiej: mężczyznę udało się ściągnąć i zatrzymać
+15 / -1Wszczynał awantury, groził partnerce śmiercią. Domowy oprawca już w tymczasowym areszcie
1Rowery nadal poszukiwane. Ktoś je ukradł
1Greckie truskawki zalały polski rynek. Jak jest na Śląsku i ile kosztują?
1Pożar samochodu po uderzeniu w drzewo. Poszkodowany został 80-latek
0Płacili kradzionym telefonem i znalezioną kartą. Usłyszeli zarzuty
0Byłeś świadkiem wypadku? W Twojej okolicy dzieje sie coś ciekawego? Chcesz opublikować recenzję z imprezy kulturalnej? Wciel się w rolę reportera tuJastrzebie.pl i napisz nam o tym!
Wyślij alert